Mama LLAMA

Защо направих генетични излседвания по време на бременността?

Всяка майка знае, а бъдещите ще разберат, че освен красив и радостен период, бременността е изпълнена и с редица притеснения и надежди. Друго, което знаят майките, а всяка бъдеща ще чуе е, че стресът и страховете са най-големият враг на безпроблемните 9 месеца очакване. 

Ако във времето преди бременността или по време на нея си имала някакви проблеми, това със сигурност задълбочава чуденията дали всичко ще бъде наред. Също така, ако в семейството ти има някакви генетични заболявания. Ако си по-възрастна. Или ако принципно си от този т. нар. тип “тревожни” хора, които са много по-сензитивни към вероятностите “ако нещо се случи”.

Аз и моите бременности спадаме към първия описан тип. И в този текст, провокирана от Prenatest, за пръв път публично ще споделя за проблемите през, които съм преминала. И не самоцелно, а защото знам, че хиляди момичета всеки ден се сблъскват с такива и много по-сериозни проблеми, които ги отчайват и демотивират. А освен физически здравия организъм, спокойствието и вярата до голяма степен са ключът към гладкото протичане на бременността, както казах по-горе.

Първа бременност 

Моята първа бременност беше през 2017 г. Получи се от първия опит и бяхме много щастливи и развълнувани. Не очаквах да стане толкова лесно, защото имам поликистоза и известни проблеми с цикъла (редовен е, но по негов си график).

Тогава почти нямах раждали приятелки, не бях чела нищо, не се бях интересувала особено от темата, извън общата си култура. Разбрах, че съм бременна сравнително рано и отидох на преглед, с който установиха, че “има нещо”. Но за нас това означаваше, че съм си бременна, животът е цветя и рози и няма какво да се случи. Понеже нямах информация, а прегледът общо взето беше при случаен лекар, не знаех, че до момента на около 8-ма седмица, когато могат да се чуят тоновете на плода, реално нещата са много несигурни. Затова ние си се радвахме с пълна сила, дори казахме на близките си. 

Е, дойде тази седмица. Отидох на преглед при друг лекар в голяма частна болница (този, при когото исках, нямаше свободни часове). Въпросната госпожа ме прегледа и каза: “Ами, плодът няма тонове. Елате в понеделник да направим аборт!”. Това бяха точните й думи и емоция. Може би заради тази безразличност и липса на човещина шокът от новината беше още по-голям. Разбира се, веднага отидох при друг лекар, за щастие – нормален! И да, наложи се да направим аборт, защото плодът беше спрял да се развива. Този уикенд – от петък до понеделник, когато беше насрочена процедурата, може би беше един от най-гадните в живота ми.

В последствие разбрах, че почти всяка втора първа бременност завършва така. Че много хора са минали през това, без да им е повлияло на бъдещото семейство и така нататък. Зарових се в работа и го преодолях. Както казват, “поревах, поревах и ми мина”. 

Това обаче си остана нещо като въпросителна в съзнанието ми, защото никой не можа да ми каже каква е причината. Отговорът “Може да е от всичко” не ми даваше мира, още повече, че лекар ми обясни как едва 30% от хистологичните анализи у нас дават верни резултати.

Бременността ми с Алина

Малко след аборта, когато лекарите казаха, че е ок, решихме да опитваме отново. Аз мислих, че щом веднъж е станало, ще стане сравнително лесно пак. Да, ама не… Отне ни 3 години и една почти излекувана инсулинова резистентност. За щастие, при нас се получи по естествен път.

Та, забременях с Али през май 2020 г. Нямаше никакви индикации за проблеми, но в моята глава стоеше случилото се предишния път. Имах притеснения, чудения, тревоги… Дали всичко е наред, дали нещо няма да се случи пак, дали пък първият път не е било генетичен проблем… Всякакви неща ми се въртяха из главата. 

Тогава взех решение, че това няма как да го понесе 9 месеца и трябва да намерим варианти в съвременната медицина, които да ми донесат малко повече спокойствие. Освен сигурността, която ми даваха лекарите ми, имах нужда от още нещо. Така с мъжа ми решихме да проучим въпроса с пренаталните тестове. Какви са те, какво изследват, каква информация и точност ти дават, съпоставени със стандартните скрининги. 

Обсъдих с лекарите ми и те казаха, че ако можем да си го позволим, е чудесно да си направим поне стандартните изследвания. Дадоха ми предложение за компания, но аз реших сама да си проуча пазара и да си избера. Първото, което изникна в главата ми, е Пренатест. Мислих, че всички тестове се казват така, защото името на теста се е превърнал в нарицателно, както памперс или ксерокс. 

Но аз се спрях на оригиналния Prenatest, който се предлага у нас от компанията НМ Дженомикс. Той е първият в Европа и в България, неинвазивен пренатален тест за генетични аномалии при плода още от 9-а г.с., без рискове за бременната жената и бебето. 

Резултатите идват от сертифицирана лаборатория в Германия (LifeCodexx). Компанията не работи с лекари-представители, а държи на директната връзка и консултация с клиента.

В сайта им има поместени множество истории на майки, които са направили теста, включително и на такива, които са разчитали на биохимичния скрининг, показал добри резултати, а детенцето им има сериозни проблеми. 

Тогава се интересувах от класическите варианти на генетичните изследвания, които дават информация за наличие на Синдром на Даун, Синдром на Патау, Синдром на Едуардс и дефекти, свързани с половите хромозоми (повече за заболяванията може да прочетете в сайта им). Точността на Prenates за синдромите е 99,8%, а при изследването на половите хромозоми е около 95%. Традиционния биохимичен скрининг, който правят на жените, е оценка на риска, а не ДНК анализ на плода. При него посочват около 70% точност, въпреки че, по мое мнение, до голяма степен резултатът зависи от характеристики като възраст.

Следващата стъпка след проучването онлайн беше да говорим с екипа, за да ни консултират лично, което направихме по телефон. Бях изключително впечатлена от детайлната информация и милото обслужване, което получихме. Проявихме интерес към най-обширния вариант и съответно най-скъп, но ми обясниха, че в седмицата, която съм, вече няма смисъл от него, защото част от заболяванията, които идентифицира, водят до смърт на плода в ранна бременност. Това ми показа, че съм избрала компания, за която пациентът е на първо място, а не печалбата. И автоматично спечели доверието ми.

Към пакета Пренатест Премиум добавихме и информация за пола, която е по желание.

Последва вземане на пробата, придружено с допълнителна информация, подписване на договор, заплащане и съответните финансови документи към него, което е изключително важно, когато правиш такъв тип изследвания. 

Сега много от вас ще си зададат въпроса “Ако покаже наличие на генетично заболяване, какво правиш?”. Аз също се питах и до ден днешен нямам отговор и едва ли някой може да даде такъв. Най-важното за мен беше, че ще имаме време да вземем важното решение и да се подготвим за това, което ни очаква.

Срокът за изследването беше 3 до 7 работни дни, но то беше готово, ако не ме лъже паметта, на 5-тия ден. Получаваш всички данни за достъп по имейл и съответно нотификации при готови изследвания и анализа, който се изготвя от проф. Савов от Национална Генетична Лаборатория.

Бях решила, че ще отворим изследването заедно с мъжа ми, но естествено, не можах да изчакам до вечерта и когато го получих, веднага го отворих.

Това беше моментът, в който почувствах облекчение, зарадвах се истински за бременността си и успях да си отдъхна, че всичко ще бъде наред. Следващите месеци определено бях доста по-спокойна. Не тръпнех и не се притеснявах за феталните морфологии и за всеки преглед. От тогава, с ръка на сърцето, препоръчвам на всички мои приятелки, да си направят такова изследване, защото няма по-безценно нещо от това да си спокоен.

Бременността ми сега

Година и два месеца след като родих Алина, забременях отново. Този път гордо отглеждам в себе си мъж, което отново научих доста рано заради Prenatest. От сегашна гледна точка вече съм спокойна и се радвам на растящия си корем, но в началото изобщо не беше така.

В 6-та седмица получих много силен кръвоизлив. Отидох да ме прегледат по спешност и казаха, че има плод, но не могат да видят точно на какво се дължи кървенето. Изписаха ми лечение и почивка, което сами разбирате, че с дете на година и нещо е доста трудно. Кървенето продължи дълго и аз бях близо до отчаяние, защото за разлика от първия път, сега имам много повече информация. 

Оказа се, че кървенето е причинено от отлепяне на плодния сак. Това е нещо, което често се случва, но не в такъв размер. При мен плодния сак беше отлепен около ⅔. Дори на прегледът при моя лекар, който беше около седмица след началото на кървенето, не можа да види плода, защото имаше прекалено много кръв, останала в матката. 

Така се започнаха едни прегледи всяка седмица, без категорична информация какво ще се случи. Никой не ни даваше отговор дали ще се задържи или не, дали това отлепяне може да доведе до увреждания за плода или не. Очакваше се до 12-13 седмица или да се оправят нещата, или бременността да прекъсне. 

И ето, че дойде 12-та седмица, кървенето спря, а отлепянето почти не се забелязваше. Лекарите ми дори бяха леко изненадани от положителното развитие (разбира се, преди това не ми показваха съмнение, но не ми даваха и излишни надежди). Човекът растеше, а в 13-та седмица на феталната морфология, вече беше достигнал размера за точната си гестационна възраст (в началото изоставаше). 

При бременност ми с Алина изобщо не ходих на фетална морфология в 12-13 седмица, но сега, заради рисковете за плода, ми препоръчаха първо да направя нея, а след това генетичните изследвания, за да знаем, че всичко физиологично е наред.

Притесненията ни този път бяха големи, защото около 6-7 седмици живяхме в неизвестност дали ще имаме второ дете или не, дали тези проблеми ще му се отразят… Решението ни отново да направим пренатален тест изобщо не подлежеше на обсъждане или размисъл. По-скоро сега се замислихме дали да направим по-детайлни изследвания, за да сме по-спокойни. Компанията за нас беше ясна – Prenatest.

За стандартните изследвания отново избрахме пакет Премиум, който включва Синдром на Даун, Синдром на Патау, Синдром на Едуардс и дефекти, свързани с половите хромозоми. След подробна консултация с екипа на Prenatest решихме да направим и изследването Джийн Сейф, който е неинвазивен пренатален тест за широк спектър от генетични аномалии, които не се включват в стандартните скринингови изследвания.

Джийн Сейф се предлага в три варианта, ние избрахме комбинирания. Той включва два панела. Първият е от 4 гена, които са свързани с 5-те най-често срещани унаследяеми генетични заболявания, като муковисцидоза, бета таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, глухота – автозомен рецесивен тип 1А, глухота – автозомен рецесивен тип 1B. Вторият панел е от 25 гена, чиито мутации възникват спонтанно (не са унаследени) и са свързани с 44 тежки генетични заболявания като скелетна дизплазия, вродени сърдечни дефекти, множествени вродени аномалии, разстройства на нервната система като епилепсия, интелектуални нарушения, някои редки разстройства от Менделов тип като Кабуки синдром, синдром на Шинзел-Гидион, синдром на Боринг-Опиц и др.

Важно е да отбележим, че не е задължително родителите или някой в семейството да има заболяванията, които се изследват за унаследимост, за да се проявят и при детето. Понякога родителите са носители на увредения ген и така, ако и двамата са носители, детето се разболява. 

Това, което помогна да се убедим да направим този обширен тест не е само притеснението ни дали всичко с бебето ще е наред след проблемите в началото, а и това, че едно подобно изследване дава информация за детето, която не се променя за цял живот. Например, ако открием, че е носител на ген за муковисцидоза, това не значи, че ще е болен. Но крие риск за неговите деца, съответно не е добре бъдещата му жена също да бъде носител и т.н.

Така още на деня след феталната морфология отново отидохме в Prenatest, за да направим изследванията. За Prenatest Премиум се взима проба само от майката, но за Джийн Сейф се взима и слюнка от бащата, защото ако се появи информация за наличие на увреден ген, се търси от кого идва. Пробите се анализират в сертифицирана лаборатория Genoma, Милано, Италия, част от Eurofins Genoma, партньор на LifeCodexx, Германия. Резултатите отнемат 14 дни.

С даването на тези проби дойде и последния период на треперене за нас. Този път реших, че отново няма да се сдържа да отворя заедно с мъжа ми резултатите, за това помолих компанията да скрие информацията за пола и да я изпрати на нашата кума. 

Така отново на 5-я ден от пробата получих имейл с готовите резултати от Prenatest. Докато отварях системата сърцето ми щеше да изскочи, но с огромно облекчение разбрах, че бебето ни няма увреждания. 

Седмица по-късно получихме и резултатите от Джийн Сейф, които изглеждат доста по-сложни на пръв поглед. Но веднага след това дойде и анализът от НГЛ и прочетох становището, което казваше, че няма данни за увредени гени – нито заболявания, нито носителство. 

Този път облекчението беше още по-голямо, от предишния, защото имахме реални притеснения как се е развил плода. 

Моят пример е доказателство как едно съвременно изследване може да донесе реална полза за родителите, дори и при положителна развръзка. Спокойствието и сигурността през месеците очакване са съществени, особено когато имаш основания за съмнения. Напълно вярвам в модерната медицина и в информираните решения, за това искрено мога да препоръчам Prenatest.

*Фотограф: DIA Photography

*Статията не е платена от компанията. Изборът ми да направя Prenatest през 2020 е плод на пазарното ми проучване. През 2022 г. се обърнах към тях, след като бях доволна от работата им. Това доведе до ползотворно неплатено партньорство между мен и НМ Дженомикс.